国际期刊《柳叶刀全球健康》（The Lancet Global Health）指出，虽然罕见病仅影响少数人，但目前有超过7000种罕见病，其全球性疾病负担不容忽视。
截至目前，全球约有3亿名罕见病患者，然而该群体往往被忽视和边缘化，尤其是中低收入国家患者。约80%罕见病具有遗传病因，其中近70%在儿童时期发病；约95%罕见病尚无获批治疗方案；获得准确诊断平均需要4.8年，约30%罕见病患儿在5岁前死亡。
在大马，罕见病被定义为危及生命、慢性衰弱且致残性疾病。截至2020年，我国共记录了491种罕见病，但诊断不足现象普遍存在。多数患者在初诊时，面临延迟和误诊，由于缺乏治疗途径和疾病相关信息，病情管理往往变得复杂。
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