（新加坡19日讯）育有7名孩子的夫妇得知第8胎患极罕见的发育疾病，甚至可能出生即夭折，但仍不言弃，如今女婴已顽强活过一岁多。
林友敬（54岁，视频制作）与黄立艳（43岁，运营经理）夫妇育有8名孩子，年龄介于1岁多至12岁，是新加坡少见的大家庭。
黄立艳忆述，怀上第8胎时于第12周进行产检，当时便发现胎儿异常，包括四肢短小弯曲、胸腔大小和血液检测指标异常等，无一不预示着孩子有身体上的缺陷。
“当时就非常震惊，因为之前7个孩子均健康出生，但我们那一刻想的不是放弃，而是有什么治疗或者干预方式。”
直到法定的24周堕胎期限前，医生多次建议终止妊娠，前后约10次产检都会询问他们是否确定保留胎儿。
“当时甚至是有点不敢去做产检和面对医生，因为很怕每次去都会听到新的坏消息。”
然而，基于天主教信仰，夫妻俩从未想过停止妊娠。
林友敬说，孩子的来临是上天的祝福，即便存在缺陷，也不会责怪任何人，而是专注于面对和解决问题。
“我们也没有选择出生前做羊膜穿刺术来确定病因，因为存在一些风险，而且也对胎儿没有任何帮助。”
由于所有产检结果都显示林哲悯极大可能在出生时便夭折，夫妻二人也被转介到新生儿姑息治疗部门，黄立艳形容当时的心情十分挣扎。
“一方面是准备婴儿床之类期待她出生，另一方面要和医生讨论万一不幸夭折时的安排，害怕第一面就是最后一面。”
最终，林哲悯于去年1月在竹脚妇幼医院顺利出生，随后在加护病房两个月，在医护人员悉心照料下顺利出院，可说是迎来了奇迹。
如今，一岁多的林哲悯主要依靠呼吸机、加湿器和制氧机来辅助呼吸等等。由于曾经发生呼吸暂停的状况，她外出时也须配备氧气筒。
黄立艳说，医生无法明确预测女儿未来的病情发展，但家人一直都在珍惜和女儿相伴的每一天。
医疗费用庞大
黄立艳坦言，林哲悯出生前后的医疗费用大约为25万至30万元（77万至93万令吉），对他们而言是一笔巨大的开销。
林友敬指出，在女儿出生前，夫妻俩曾试探孩子们的意愿。
“我跟他们说妹妹存活率很低，是不是应该顺其自然放她走，把钱省下来继续他们原有的各种兴趣班和娱乐活动。”
他欣慰指出，孩子们都一致决定绝不放弃，全力支持仍在母亲腹中的妹妹。
孩子们如今会帮忙推婴儿车或帮忙喂食。
“哲悯虽然才一岁多，但很有主见，每次哥哥姐姐逗她、捏脸或者抱她，她都会挣扎摇头和推开他们，非常活泼。”
确诊肢体弯曲发育不良
竹脚妇幼医院基因组医学部门许艾苓顾问医生指出，林哲悯出生后被确诊为肢体弯曲发育不良（campomelic dysplasia），会影响全身骨骼和软骨的发育。
她指出，该病症由SOX9基因突变引起，但并非遗传自父母。这种病极为罕见，估计全球每四万至20万名活产婴儿中仅有一例。
“根据统计，患病的婴儿中，大约77%到95%会在出生后28天或一岁内离世，仅有少数症状较轻的患者可以活到成年。”
她说，这些患者通常会出现四肢短小弯曲、胸腔狭小、面部特征异常以及脊柱异常等问题，并且往往伴随着严重的呼吸困难。
“某些幸存者中也会有认知或智力方面的问题。”
