全国仅17罕见疾病专家 迟诊断增死亡风险

（吉隆坡4日讯）国内只有17名临床遗传学专家引起了担忧，尤其是缺乏识别罕见疾病的专家。

这个数字也令人担忧，因为大约30%的罕见疾病患者面对5岁之前死亡的风险。

理科大学临床遗传学专家兹尔法里尔教授指出，这种情况导致许多患者未能及早被诊断，增加了严重并发症风险。

“尽管其他领域的专家如外科和眼科等仍充足，但医务人员对罕见疾病的认知水平仍然较低，这导致延误发现病例。”

他说，如果无法获得必要的治疗或难以获得治疗，这可能会导致死亡风险增加。

兹尔法里尔接受《马来西亚前锋报》访问时指出，所有17名在国家专科医生名册（NSR）注册的临床遗传学家，目前被派驻在全国几家主要医院，包括吉隆坡中央医院、槟城中央医院、马大医药中心、理科大学医院，以及其他教学医院。

他说，罕见疾病不仅影响健康，也给国家带来沉重的经济负担。

他说，治疗费用高昂，尤其是酵素疗法和基因疗法，会对患者及他们的家庭造成沉重经济负担。

他说，国际研究显示，如果没有在早期进行治疗，这类疾病的治疗费用会更高。

兹尔法里尔指出，近亲结婚也会增加隐性遗传疾病的风险，即一种从父母双方遗传了缺陷基因所引起的疾病。

根据卫生部数据，截至去年，我国有大约1万2000名罕见疾病患者。