（吉隆坡27日讯）截至2023年1月，在卫生部属下机构接受治疗的儿童当中，吉隆坡中央医院基因医学部通报当中有1万3036人，患有罕见疾病。
理科大学医学遗传科专家兼儿科专科高级顾问医生基法利医生指出，卫生部把上述疾病，定义为一组威胁生命并导致长期缺陷的“异常”疾病。
他说，患者的因基因突变，是导致他们罹患上述疾病原因；而国内的罕见疾病病例比例，是每4000名国人之中，就有1名患者。
“截至目前，卫生部把491种罕见疾病，列入大马罕见疾病的清单内。”
他今日作客“马新社电视台”节目《大马好吗》时指出，罕见疾病包括染色体异常和出生时新陈代谢系统受损等等。
他说，罕见疾病可能是因人体缺少某些新陈代谢所需的酶（enzyme），或染色体的问题和基因原因而致。
“罕见疾病难以在初期被发现，因为缺乏有关罕见疾病的资料，导致诊断患者的过程变得复杂和有限。”
