救救我！ 10岁华裔女童患罕见基因病 求助16.5万矫正脊椎

（大山脚26日讯）10岁独生女患有暗藏隐患的罕见基因病，其脊椎在2年内从20度侧弯至58度，吓坏家人；由于尚未发育，女童需每半年动手术矫正侧弯脊椎，父母穷途末路下求助16万5000令吉手术费。

来自雪州巴生的10岁女童李凯恩，2年前因为走路姿势怪异，加上上楼梯速度异常缓慢而寻医，始发现脊椎侧弯20度，医生建议穿戴矫正器。

岂料2年内其脊椎侧弯恶化至58度，由于女童尚未发育，医生告知女童首先需要矫正脊椎，随后每隔半年就得松开螺丝好让骨骼增长，直到15、16岁完成发育为止。

在完成发育后，女童需要再进行最后一次脊椎矫正手术，然而所需手术费庞大，父母仅能负担3万令吉，遂向大山脚瑶池金母慈善基金（One Hope Charity）求助。

该基金会主席拿督蔡瑞豪今日发文告说，小凯恩除了脊椎侧弯之外，去年7月也在睡觉时突然呼吸困难、全身发绀。

“辗转寻医后被转介到基因部门进行检测，证实父母的基因结合导致孩子患上罕见基因病，即杆状体肌病（Nemaline myopathy，NM）。”

他说，此为先天性，通常是遗传性的神经肌肉疾病，症状各异，严重程度各不相同。

“常见有肌肉无力、换气不足、吞咽功能障碍和语言能力受损等，患病率估计为每5万名活产婴儿中有一人染病。”

小凯恩肌肉无力

蔡瑞豪说，小凯恩只是肌肉无力，但还可以行动，吞咽功能没有问题，说话、智商也正常。

“只是晚上需要穿BIPAP辅助呼吸睡觉，虽然走路不稳，但她如常上小学，父母有要求让孩子在楼下班上课，校方也给予配合及安排，让女童过正常的生活。”

他说，小凯恩的病情源自伴有线条体肌病的神经肌肉性脊柱侧弯（Neuromuscular Scoliosis with underlying Nemaline Myopathy），如今脊椎侧弯日趋严重，若不动手术恐压迫到内脏器官，因此需尽速手术避免病情恶化。

没能力负担医费而求助

蔡瑞豪指出，小凯恩的父母没有能力负担庞大医费，遂向大山脚瑶池金母慈善基金会求助。

“父亲李维宗（36岁）是一名零件维修技术员，薪水3000多令吉；母亲林美菁（36岁）则任职会计书记，底薪2850令吉，这是夫妻俩的独生女。”

他说，当获悉小凯恩患有基因病时，夫妻俩晴天霹雳。

“虽然医生告知仍可生育，但夫妻俩担心有25%的基因再影响孩子，所以不敢再生育。”