（华盛顿12日综合电）人类基因组于2003年首次被解码，然而，原始基因组参考资料中，有70%的基因数据来自同一个人，意味着其存在许多缺陷。
20年后，最新的科学突破带来第二个具有里程碑意义的成果：更详细的人类基因码，可进一步解释人类的多样性，对于遗传性疾病的治疗带来新希望。
样本含47名多族裔 明年拟增至350人
科学家周四（11日）公布首份人类“泛基因组”参考草图，这是一份更多元且准确的人类遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）蓝图，研究人员认为这项重大科学里程碑“预示着基因诊断的新时代的到来”。
刊登在《自然》期刊的最新研究利用47名参与者的完整基因组资料，包括不同种族背景的人，其中一半以上来自非洲，34%来自美洲，6个人来自亚洲和一个来自欧洲的“阿什肯纳兹犹太人”，扩展了人类基因组的范畴，这一新工具称为“泛基因组”（pangenome），它像地铁路线图一样，显示了人类基因组中共同的部分以及差异的区域。
在2003年解码的原始基因组参考资料中，有70%的基因数据来自于一名在1997年回应纽约水牛城一份报纸广告的男子，其余数据则来自其他20个人的片段，这意味其无法很好地做为其他族群和种族人群的参考标准，引发了有关偏见和不平等的担忧。
人类基因组含有约30亿个DNA碱基对，从总体上来看，人类基因组非常相似，但DNA序列的微小差异，也使得每个个体各不相同。
此一名为“类泛基因组参考联盟”（HPRC）的大型国际研究团队表示，计划纳入来自西亚、非洲和大洋洲的更多代表，在明年年中将样本人数增加到350人，最终要创建一个更完整精准的人类基因组参考序列，反映世界人口的多样性。
文：《自然》期刊
图说：
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美国国家人类基因组研究院所公布的人类DNA序列图。（美联社）
