（深圳21日综合电）中国深圳一名26岁女子因公司体检意外发现自己天生没有子宫和卵巢，进一步检查染色体竟然发现她的染色体核型为46，XY，生物学上属于男性。原来她患上罕见的“完全性雄激素不敏感综合症”（CAIS），体内藏有一对未下降的睾丸，其中一个更已病变需切除。
据《大河报》报导，现年约30岁的李李（化名，之前报导化名李原）多年前在深圳工作时，参加公司组织的体检，超声波检查显示她体内无子宫、卵巢与输卵管，腹腔两侧还各有一枚对称的“囊肿”。医生结合影像结果后建议进一步安排染色体检查，最终结果显示：染色体核型为46，XY，男性。
李李拿到报告后无法接受，“我明明是女性，怎么可能是男性染色体呢？”她的父母也特意从湖北老家赶到深圳，一家人复诊后终获准确答案，她患上完全性雄激素不敏感综合症。
生物学为男性
因雄激素不敏感发育成女性外观
李李所患的完全性雄激素不敏感综合症，令她有女性体态、外生殖器和阴道，但没有子宫和卵巢，因此不会来月经，亦不会怀孕。而她体内所谓的“囊肿”正是一对未下降的睾丸。
据医学资料，雄激素不敏感综合症是一种遗传性疾病，由雄激素受体基因变异所致。患者体内存在睾丸组织，可正常分泌雄激素，但全身雄激素受体功能缺陷，雄激素无法正常发挥生理作用，导致46，XY核型的个体无法完成正常男性化发育，最终呈现女性外观。
通俗而言，李李在生物学上是男性，但因为对雄激素不敏感，所以发育成女性外观。
19岁查出“幼稚子宫”
青春期从未来月经
在高中时，李李便发现自己从未来过月经，但因成长环境中两性生理话题属禁忌，以及“和父母说这个不好意思”，所以一直未有正视。19岁上大二时她也发现自己的与众不同，当时室友还曾说，“我怎么没见过你来月经？”。
亦因此，李李在大学时才首次因月经问题挂号妇科，B超诊断为“幼稚子宫”子宫发育不全，比正常要小。医生当时表示没有好的治疗办法，让她再观察。这一观察便是数年，直至26岁的体检才揭开真相。
隐睾病变需切除
医生：非畸形无需区别对待
确诊后，李李体内一侧的睾丸已发生病变，在医生建议下做了左侧隐睾切除术。她将病情告知当时的男友，两人其后因“性格不合”分开。她坦言身体的特殊情况确实对生理和心理带来困扰，但她慢慢接纳了真实的自己，生活回归正轨，更创业做起电商。
今年6月，李李因肠胃不适到深圳市龙华区人民医院检查，超声波发现腹腔内存在血流信号异常丰富的肿块，实为另一侧未切除的隐睾。医生评估风险后强烈建议尽快切除，并表示，局部高温易诱发癌变，睾丸位于腹腔内，温度比阴囊高2至4℃，癌变风险很高。伴侣的理解、参与和坦诚沟通，对于重建女性在亲密关系中的安全感、减少误解与压力，以及提升整体治疗成效至关重要。
李李接受手术，顺利完成，术后病理证实为支持间质细胞瘤，幸未转移。
医生表示这类患者只是罕见的遗传性发育异常，不属于畸形或特殊疾病，无需自卑与区别对待，更需要家人的理解、包容与长期健康管理。需长期雌激素替代治疗 盼将来领养小孩
医生建议李李需长期规范进行雌激素替代治疗，没有卵巢会让雌激素分泌不足，出现类似长期更年期的症状：骨密度下降、潮热失眠、心慌焦虑、情绪波动，还会加速身体衰老，需要持续用药调理、定期复查。
目前李李已出院，在医生指导下规范服药。谈到未来，李李表示，“我还是很喜欢小孩的，大学学的也是幼教专业，以后可能会领养一个。”
文：香港HK01
图：香港HK01 AI生成示意图、大河报
