孕妇产检揭胎儿基因缺陷天生肠道漏水

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（南京18日综合电）南京市妇幼保健院近日接诊一宗罕见病例，一名怀孕24周的孕妇，前期常规产检全部正常，却在常规超声波检查中发现胎儿出现“异常腹泻”的特异表现。
　经基因检测后，确诊胎儿患有发病率低于十万分之一的隐性遗传病——先天性失氯性腹泻（CCD），因为SLC26A3基因缺陷导致肠道天生“漏水漏液”。中国累计此遗传病病例不足20例，其发病率可能低于十万分之一，极易被漏诊、误诊。