◤顾名思医◢脊髓性肌萎缩症或见新曙光

记者: 陈筱柔摄影: 相关公司提供

孩子肌肉无力、吞咽困难、咳嗽无力……竟是脊髓性肌萎缩症？

欢天喜地迎接小宝贝诞生，并见证每一个成长阶段，是大部分父母的共同期待。然而，万一某天突然发现孩子出现肌肉无力、吞咽困难、咳嗽无力等异常状况，几经周折却被医生告知孩子患有脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA），为人父母的喜悦瞬间变成痛苦，原本的家庭计划，也从此出现天翻地覆的转变，无论父母或孩子，都仿佛再也看不到希望和未来。

脊髓性肌萎缩症是一种可能致命的遗传疾病，发病年龄从出生到成年皆有可能发生。当发病时，患者的肌肉会逐渐性地退化，且演变成软弱无力的萎缩表现。这会影响患者的身体活动，比如呼吸、吞咽、爬行、行走、头部控制和整体动作。患有脊髓性肌萎缩症的人，可能永远都无法坐着；有些人可以坐着，但无法行走；有些人可以行走，但随着时间推移，可能会失去这种能力。最严重的脊髓性肌萎缩症，会导致一个人的预期寿命缩短，患者维持日常生活的活动能力（例如：进食和洗澡）也会逐渐下降。患者也会面对肺炎风险提高和睡眠时呼吸困难等状况，甚至最终需要大量的医疗保健干预和护理人员的帮助。

脊髓性肌萎缩症患者的症状未必相同，依据发病年龄和功能状态，可以分成不同类型。即便是同一种类型，也存在着不同的严重程度，而且多达25%患者可能没有明确类型。无论如何，郑基业医生强调，及早辨识症状，确诊后早期干预，以获得更好临床成效的重要性。因此，父母和照顾者应留意孩子是否出现以下警讯（见下图），或出现任何动作迟缓的情况，一旦察觉任何异常，应尽早会诊儿科医生，做进一步的评估和诊断。及早发现与诊断，可以让孩子拥有不一样的人生！