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粉红丝带飘扬的十月“乳”此重要，原因在于乳癌是少数可以尽早防治，而且早期治疗效果显著且治愈率极高的癌症之一。近年来随着基因技术和精准医疗持续发展，乳癌防治更已经进入基因层面的风险和分型评估，通过精准掌握患者情况，更有效地拯救患者的性命！
马来西亚癌症研究机构（Cancer Research Malaysia）首席科学家拿汀巴杜卡张素芳教授阐述，我们过去对癌症的理解是基于在显微镜下看到的分析，或从患者身上研究到的结果，但是现在科学家已经知道癌症发生在分子水平和基因水平：“基因图谱资料让我们能更精准诊断，以及为合适的患者选用适当的疗法。遗憾的是，虽然亚裔几乎占世界人口的一半，但大多数此类研究都是在白种人群中进行。这意味着填补亚裔人口基因图谱研究缺口非常重要，我们需要掌握哪些筛查策略适用于亚洲患者，毕竟亚洲人的乳癌情况可能与白种人略有不同，否则我们可能会漏掉在白种人中可能稀有但常见于亚裔的重要基因资料。根据我们的研究，我们发现亚裔患上恶性乳癌的风险比较高，同时比较可能出现TP53突变基因以及一种扩增型免疫肿瘤。这些资料将能够开启另一扇门，改善亚裔乳癌患者的精准医疗水平。”
今年较早前，马来西亚癌症研究机构、剑桥大学英国癌症研究协会剑桥研究院（Cancer Research UK Cambridge Institute）和梳邦再也医疗中心的多位医疗专家联合在知名科学杂志《自然通讯》（Nature Communications）发布了一项涵盖560个乳癌肿瘤样本基因图谱排序分析的研究结果，发现相对于白种女性，产生HER2蛋白的恶性亚型乳癌更常见于亚裔妇女。
叶清霞：HER2亚型乳癌易盯上亚裔
乳癌外科医生拿督叶清霞荣誉教授分析：“HER2亚型乳癌是最恶性的一种，而且显然其风险因素有可能跟其它种类的乳癌不同。我们的研究显示，亚裔人患上此类恶性疾病的风险较高，这也充分说明我们有必要针对亚裔人做更多研究，这样一来才能拯救更多生命。”
张素芳：亚裔欧裔女性风险不同
联合主持该研究的马来西亚癌症研究机构首席科学长拿汀巴杜卡张素芳教授指出，这对全球和亚洲癌症研究而言都是很重大的里程碑。来自不同国家逾11万3000人参加了这项研究，研究样本规模为患者提供了更准确的预测，并让他们了解自己罹患乳癌的风险，以及提供了适合患者和其家人的预防选择：“过去，针对癌症和其他疾病的基因检测，有时是在没有任何遗传咨询或没有彻底了解的情况下，为患者提供预防和检测方面的建议。上述研究结果分析了最常在基因组检测中出现的34个基因，且将其缩小至12个与乳癌风险相关联的基因。我们的研究也发现，亚裔跟欧洲人同样可能会有基因缺陷，而这些基因缺陷也会增加亚裔女性的乳癌风险。但是，相较于欧洲妇女，这些基因里出现缺陷的亚裔妇女发展成乳癌的几率比较低，这意味针对亚裔妇女的检测和预防建议应该要有所不同。”
艾沙：为防治提供更精准资料
作为研究人员之一的马来亚大学癌症研究中心总监艾沙（Nur Aishah Mohd Taib）教授说：“乳癌患者总会问自己为什么会患癌，过去，我们只能检测两种基因（BRCA1及BRCA2），然后告诉患者她们是否遗传了这些基因。上述研究结果扩大了我们对遗传基因的了解，同时能够帮助医生提供亚裔癌症患者更精确的资料。”她强调对于有乳癌或卵巢癌家族史的亚裔女性来说，了解她们的终身风险几率，意味着咨询专科医生时，获得预防建议可能会不一样。
50岁后定期做乳房X光摄影检查
基因检测，是改善早期癌症诊断的方法，并让有癌症遗传风险的人获得有关风险和适合个别情况的检测精准资料。叶清霞医生强调，乳癌患者存活率现在几乎可达到90%，关键在于早期发现、及早诊治：“另外，遗传基因咨询也非常重要，因为虽然同样是乳癌，但发生在两个女性身上的情况并不一样。”
这是否意味着每个人都做基因检测，才能更好地防治乳癌？答案见仁见智。艾沙医生强调，目前建议所有女性在50岁之后定期做乳房X光摄影检查，基因检测则没有年龄建议：“女性不应该基于年龄考虑基因检测，决定性因素是癌症家族病史，比如近亲家庭成员患有乳癌或卵巢癌。人们应该了解自己的家族病史和风险因素，才能更好地制定策略来改善你的健康，对于有明显家族病史的人，筛查时间可能需要根据个别情况提早。”她提醒人们虽然目前马来西亚有很多商业性基因检测可以进行，但未必所有的检测都是可靠的或适用于管理个人健康风险的，所以在接受基因检测之前，最好能先跟相关领域的医生/专家讨论再进行检测和筛查，例如：医学遗传学家、乳房外科医生、妇科肿瘤专科和肿瘤专科医生等。
基因有小变化或增乳癌风险？
你知道吗？我们的基因图谱里有超过30亿个基因字元，只要其中一个基因（例如：BRCA1）出现小小变化，就可能增加患上乳癌的风险？几年前好莱坞女星芝莲莉娜祖莉 （Angelina Jolie）因检查发现基因缺陷有高度罹患乳癌风险而毅然决然接受预防性乳腺切除手术，让BRCA1和BRCA2基因“声名大噪”，也让普罗大众开始正视乳癌和基因之间的关联性。
但是，人类基因图谱里2万2000个基因中，哪个基因与癌症风险有关，谁可能会出现这种基因突变，以及万一突变应该怎么做？剑桥大学今年初发布一项全球最大型、关于导致乳癌风险增加的基因研究报告，亚洲部分的乳癌基因缺陷风险主要由癌症机构、医院和大学组成的大马团队领军。这项取名为“诊断基因排序后之乳癌风险”（BRIDGES）的研究报告刊登在知名的《新英格兰医学期刊》（New England Journal of Medicine）。医生、临床医生，以及提供遗传检测服务的公司将因研究成果而得知与乳癌风险相关的正确基因组，从而能为患者和其家属提供更好的服务。
关于乳癌，你应该要懂关键词
◆BRCA
BRCA（Breast Cancer Susceptibility Associated）是乳癌易感基因的简称，这是一种遗传性基因，通常与乳癌及卵巢癌的发生风险存在关联性。正常细胞的BRCA基因会通过称为同源性重组 （homologous recombination，简称HR） 的途径，激活DNA损伤修复过程，抑制肿瘤细胞增生。BRCA基因突变则会导致这个同源性重组修复途径产生缺陷，进而降低细胞的DNA修复能力，最终会导致细胞容易演变成癌细胞增生扩散。BRCA基因突变具有遗传性，而且会增加一个人罹患卵巢癌的终生风险高达40%。在所有类型的卵巢癌中，估计有11至15%病例与BRCA基因突变相关。BRCA的基因突变有数百种之多，例如：BRCA1、BRCA2等基因突变。
◆HER2
HER2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2）是一种致癌基因的缩写，中文译为第II型人类表皮生长因子受体。HER2原本是正常细胞中都会有的基因，但在癌细胞身上，这个基因会放大表现、制造过多的蛋白，导致细胞上有过多的蛋白接受生长因子的刺激，变得容易生长且分裂速度快，表现出癌细胞的行为。HER2致癌基因过度表现的患者，肿瘤很容易转移与复发，存活期也比较短。HER2阳性乳癌，指的就是HER2受体过度活跃的肿瘤。
认识乳癌
乳癌是指乳房癌细胞失控增生并形成肿瘤的一种疾病。在大多数情况下，这些肿瘤摸起来感觉如同硬块或肿块。乳癌是全球和马来西亚女性最常见的癌症。它可以在乳房器官的各个部分形成初始病灶，其中包括乳房导管、乳腺小叶（分泌乳汁）或两者之间的组织。另外，类型、分期、等级和激素受体状态，都是对乳癌进行分类的一些方法。
留意乳癌警讯
■乳头或乳房部位发红或脱皮
■乳头凹陷或乳头部位疼痛
■乳头出现乳汁以外的分泌物，包括血液
■乳房大小或形状出现变化
■乳房的任何部位疼痛
温馨提醒：其他非癌症情况也可能会有上述症状。因此如果出现任何让你感到担心的症状或体征，请尽快会诊医生。
